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30 septembre 2016

Analyse de l'ADN d'une population de la Beauce

Apport des échantillons d’ADN de la Beauce aux études sur la génétique de la population québécoise

Par Claudia Moreau
Laboratoire de génétique des populations, Centre de recherche du CHU Ste-Justine

À l’automne de 2015, avec l’aimable collaboration d’organismes régionaux, nous avons eu la chance lors de notre passage dans la vallée d’échantillonner 67 Beaucerons, dont 41 hommes et 26 femmes, qui nous ont permis d’isoler leur ADN à partir de leur salive. Ceci nous a permis de génotyper deux portions de leur génome d’intérêt pour notre étude : autant pour les femmes que les hommes, une portion du génome qui vient exclusivement de la mère, l’ADN mitochondrial, et, pour les hommes seulement, une portion du génome qui vient exclusivement du père, le chromosome Y.
Nous avons aussi reconstruit leurs généalogies que nous avons positionnées dans la grande généalogie du Québec qui comprend la presque totalité des individus mariés au Québec depuis le début de la colonisation française.
Ce rapport présente la contribution de ces nouveaux échantillons beaucerons aux données génétiques et généalogiques existantes pour l’ensemble du Québec, et à un projet de recherche archéo-génétique présentement en cours dans le laboratoire. Pour terminer, nous vous présenterons un portrait génétique de la région de la Beauce.
Les échantillons de la Beauce sont utilisés dans le cadre d’un projet de recherche du Laboratoire de génétique des populations, dirigé par le professeur Damian Labuda au Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine. Ce projet est mené en collaboration avec la base de données généalogiques BALSAC à Chicoutimi (Hélène Vézina), le Département d’anthropologie de l’Université de Montréal (Isabelle Ribot et Brad Loewen), et l’Université Pompeu Fabra à Barcelone (Ferran Casals et Carles Lalueza-Fox).
Dans le laboratoire, nous avons constitué une base de données qui réunit des données généalogiques et génétiques d’individus québécois provenant de diverses régions. Les données généalogiques comprennent 3 875 214 individus mariés au Québec entre 1 600 et 1 960. En utilisant des données d’ADN mitochondrial et de chromosome Y pour des individus contemporains (c’est-à-dire vivants en 2015) liés à cette généalogie, nous avons pu déterminer la signature ancestrale maternelle d’ADN mitochondrial portée par 1 644 633 femmes mariées dans la généalogie. De ce dernier nombre, la signature ancestrale maternelle de 59 777 femmes (4%) a été déterminée grâce aux 67 échantillons contemporains de la Beauce. Ces signatures n’auraient pu être déterminées avec les échantillons contemporains recueillis dans d’autres régions québécoises. Rappelons que cette signature ancestrale maternelle est transmise sans variation de mère en fille, de sa première occurrence dans la colonie à nos jours. Ces 59 777 femmes mariées entre 1 600 et 1 960 descendent de 19 fondatrices, formant alors autant de lignées maternelles distinctes. Nous avons aussi retracé les lignées des hommes et determiné leur signature ancestrale paternelle du chromosome Y. Sur 1 893 019 hommes mariés présents dans la généalogie du Québec, nous avons pu déterminer la signature ancestrale paternelle du chromosome Y de 343 153 hommes mariés. De ce dernier nombre, la signature de 25 688 hommes (7%) a été déterminée grâce aux échantillons contemporains recueillis en Beauce. Ces signatures n’auraient pu être déterminées en utilisant les échantillons des autres régions québécoises. Cette signature ancestrale paternelle étant invariable de père en fils, ces 25 688 hommes mariés entre 1 600 et 1 960 remontent à 22 fondateurs et appartiennent à autant de lignées paternelles.
Le projet de recherche en cours vise à identifier les familles de 6 individus exhumés de l’ancien cimetière de Sainte-Marie de Beauce. Ils sont décédés avant 1 850, soit avant l’utilisation de pierres tombales dans les cimetières québécois, et donc leur identité est inconnue. Nous  proposons de comparer les signatures génétiques maternelle-paternelle (l’ADN mitochondrial et le chromosome Y combinés) des 6 individus archéologiques à la signature génétique maternelle-paternelle des ancêtres dans la généalogie. Si cette signature génétique correspond, on sait que l’individu archéologique appartient à cette famille précise. Pour réaliser ce projet qui réunit plusieurs disciplines dont la génétique, la généalogie, l’archéologie et les techniques récentes de séquençage de l’ADN ancien, nous avons utilisé les données généalogiques et génétiques décrites précédemment pour tenter de trouver la signature combinée de l’ADN mitochondrial et du chromosome Y (signature génétique maternelle-paternelle) des individus inhumés dans l’ancien cimetière de Sainte-Marie-de-Beauce. Pour ce faire, nous avons eu accès aux certificats de décès de tous les individus enterrés avant 1850 dans ce cimetière que nous avons pu insérer dans la grande généalogie du Québec. L’ADN des 6 individus inconnus exhumés est présentement analysé à l’aide de techniques de pointe de séquençage de l’ADN ancien à Barcelone. Une fois cette signature génétique maternelle-paternelle déterminée, nous tenterons de la retrouver chez les ancêtres présents dans la généalogie et enterrés dans l’ancien cimetière. Nous avons pu déterminer la signature génétique maternelle-paternelle de 135 hommes inhumés dans le cimetière de Sainte-Marie de Beauce en utilisant des données généalogiques préliminaires incluant 479 hommes inhumés dans ce cimetière. De ces 135 signatures, 47, soit 35%, ont pu être déterminées grâce aux échantillons des Beaucerons. Les résultats de cette recherche seront publiés dans une revue scientifique dès que les analyses seront terminées.

Partage d’ancêtres et diversité génétique de la Beauce comparé aux autres régions du Québec
Lignée maternelle et ADN mitochondrial
Parmi les 67 individus de la Beauce pour qui nous avons des généalogies, nous avons mesuré le pourcentage de partage de l’ancêtre maternelle (la première arrivée dans la colonie, autrement dit celle qui aurait légué son nom de famille aux individus contemporains si les noms de famille provenaient de la mère) par paire d’individus entre la Beauce et les autres régions du Québec. On constate sans surprise qu’un Beauceron a plus de chance de partager son ancêtre maternelle avec un individu de la région de Québec qu’avec un individu de n’importe quelle autre région. Il y a donc plus de liens généalogiques et génétiques entre les Beaucerons et les gens de la région de Québec qu’entre les Beaucerons et les gens des autres régions pour ce qui est des ancêtres maternels. Le tableau suivant montre les résultats en détails.
Région
Partage par paire (%)
Outaouais
0,20
Gaspésie
0,27
Lanaudière
0,30
Montréal
0,45
Côte-Nord
0,47
Saguenay
0,47
Abitibi
0,50
Québec
0,96

La diversité génétique est en fait la chance pour que deux individus pigés au hasard dans la population portent une séquence d’ADN différente sur la portion du génome étudiée. Nous avons comparé les signatures génétiques d’ADN mitochondrial des individus de la Beauce et des autres régions québécoises étudiées. La diversité des séquences d’ADN mitochondrial des Beaucerons échantillonnés se situe à peu près dans la moyenne comparée aux autres régions étudiées. En effet, la diversité mitochondriale au Québec varie entre 90% et 96% et celle de la Beauce est de 93%. Le tableau suivant montre les résultats en détails. Certains échantillons de la Beauce ne sont pas inclus ici parce qu’ils avaient des données incomplètes.
Région
Nombre d’échantillons
Diversité mitochondriale (%)
Abitibi
18
90
Lanaudière
30
90
Outaouais
15
92
Beauce
53
93
Côte-Nord
78
94
Gaspésie
399
95
Saguenay
175
95
Montréal
162
96
Québec
52
96

Nous avons regardé de plus près les signatures d’ADN mitochondrial pour déterminer si certaines des ancêtres maternelles des Beaucerons ont pu être d’origine amérindienne. En effet, au Québec selon la région, nous avons retrouvé la trace de quelques ancêtres amérindiennes grâce aux données d’ADN mitochondrial. En Beauce, nous n’avons trouvé aucune séquence d’ADN mitochondrial parmi des participants qui pourrait provenir d’une ancêtre amérindienne.

Lignée paternelle et chromosome Y
Parmi les 41 hommes échantillonnés en Beauce pour qui nous avons des généalogies, nous avons mesuré le pourcentage de partage de l’ancêtre paternel (le premier arrivé dans la colonie, autrement dit celui qui a légué son nom de famille aux individus contemporains) par paire d’individus entre la Beauce et les autres régions du Québec. Contrairement aux ancêtres maternels, les ancêtres paternels de la Beauce sont partagés plus souvent avec des individus de la région de Montréal. Le tableau suivant montre les résultats en détails.
Région
Partage par paire (%)
Abitibi
0
Côte-Nord
0
Québec
0
Outaouais
0
Lanaudière
0
Gaspésie
0,08
Saguenay
0,09
Montréal
0,22

Pour ce qui est de la diversité génétique paternelle, soit celle du chromosome Y, les hommes échantillonnés en Beauce ont une diversité inférieure à celle des hommes des autres régions. En effet, pour toutes les régions où nous avons suffisamment de données pour effectuer cette analyse, la diversité varie entre 87% (pour la Beauce) et 98%. La diversité du chromosome Y des hommes en Beauce est tout de même importante puisque si on pigeait au hasard deux hommes dans la population beauceronne, dans 87% des cas les deux hommes n’auraient pas la même séquence du chromosome Y. Le tableau suivant montre les résultats en détails. Certains échantillons de la Beauce ne sont pas inclus ici parce qu’ils avaient des données incomplètes.
Région
Nombre d’échantillons
Diversité chromosome Y (%)
Beauce
29
87
Québec
24
90
Côte-Nord
31
91
Saguenay
92
93
Montréal
54
95
Gaspésie
178
98

Remerciement spécial
Nous aimerions remercier tous les individus de la Beauce qui ont si généreusement participé à nos recherches. Nous espérons que ce petit compte rendu de votre contribution à nos études génétiques accompagné d’un portrait génétique de la Beauce comparée aux autres régions du Québec vous a plu. Pour notre part, nous avons apprécié nos rencontres et nos discussions avec vous et nous vous sommes reconnaissants d’avoir participé avec tant d’enthousiasme à nos études génétiques et généalogiques québécoises.

13 septembre 2016

Conférence sur l'ethnoarchéologie

L'archéologue Alexandre Livingstone-Smith (du Musée Royal de l'Afrique Centrale, en Belgique) présentera une «critique biaisée» de l'ethnoarchéologie, le 21 septembre à 12h, salle C-2059.